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怎樣避免生出隱性遺傳病患兒?為什麼健康人群會生出隱性遺傳病患兒?然而有些家庭生出了遺傳病患者,往往是因為夫妻雙方都攜帶了致病基因,由于是隱性遺傳。備孕怎麼避免生出隱性遺傳病患兒?

一、什麼是隱性遺傳病

隱性遺傳病分為常染色體隱性遺傳病和X連鎖隱性遺傳病。前者為夫婦雙方將各自攜帶的一個隱性致病基因遺傳給後代導致後代患病的一類遺傳病,比如耳聾、苯丙酮尿癥、白化病等等。後者為女方將自身攜帶的致病基因遺傳給兒子而導致兒子患病的情況,比如血友病、杜氏肌營養不良癥等。

二、隱性遺傳病的特點

隱性遺傳病常常是在夫妻雙方或家族成員均正常的家庭中突然生出一個遺傳病患兒,且有再生育此類患兒的風險。這也是隱性遺傳病最可怕的地方!

三、隱性遺傳病的預防辦法

1、在懷孕之前或孕早期明確夫婦雙方是否攜帶隱性致病基因是防止隱性遺傳病的基礎和關鍵。

2、明確攜帶的致病基因後,可選擇孕中期產前診斷或三代試管技術,避免嚴重隱性遺傳病患兒出生。

四、哪些患者適合進行隱性遺傳病評估

1、表型正常夫婦擬生育,需預防生出常見隱性遺傳病患兒者可進行評估,比如遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥、血友病等。

2、夫婦之一有單基因遺傳病家族史者,或生育過隱性遺傳病患兒者,可針對性地進行隱性遺傳病篩查。

五、就診注意事項

1、檢測前可空腹也可清淡飲食,抽血即可檢測。

2、就診者掛“遺傳咨詢門診”號,到生殖中心·產前診斷中心19診室就診。

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